Hva er Hirschsprungs sykdom?
- 10.05.2007 Kilde: www.pasienthandboka.no

Hirschsprungs sykdom (HS) er en medfødt tilstand med unormal nerveforsyning av tarmen fra indre endetarmsåpning og i varierende utstrekning.

Vanligst går skaden opp til endetarmen (rektum) eller til den nedadgående del av tykktarmen (colon sigmoideum), men skaden kan også strekke seg lengre oppover i tykktarmen (se tegning av tykktarmen). Nerveskaden fører til krampe i muskulaturen i de skadete delene av tarmen, noe som kan føre til at tykktarmen klemmes av eller blokkeres. Det kan føre til forstoppelse, sterke magesmerter som følge av stans i tarmpassasjen (ileus) eller andre symptomer fra tarmkanalen. Sykdommen kalles også megakolon.

Tilstanden forekommer hos ca. 1 av 5000 levendefødte. Den er 4-5 ganger hyppigere hos gutter enn hos jenter. I 80% av tilfellene spiller arvelige faktorer inn. 10-15% av pasientene har Downs syndrom. Som oftest diagnostiseres tilstanden i nyfødtperioden på grunn av stans i tarmpassasjen. Hos større barn er forstoppelse hovedsymptom.

Hva forårsaker sykdommen?
Tilstanden skyldes som sagt en svikt i nerveforsyningen til deler av tykktarmen, og i de fleste tilfeller er det en arvelig komponent. Det partiet av tykktarmen som mangler nerveforsyning, er trangt, mens tykktarmen som befinner seg ovenfor det trange partiet, kan være betydelig utvidet (megakolon). Den utvidete delen av tykktarmen kan bli tynn og betent (enterokolitt), med diare, blødning og proteintap til følge.

I følge en undersøkelse fant forskerne at sykdommen var lokalisert til rektum alene hos 30%, rektosigmioidium hos 44% og i hele tykktarmen i 8% av tilfellene.

Hvordan stilles diagnosen?
Symptomer og tegn gir mistanke om sykdommen. Røntgen av tykktarmen kan vise typiske funn. Vevsprøve fra slimhinnen i endetarmen kan vise typiske forandringer ved mikroskopisk undersøkelse.

Røntgen gjøres vanligvis før operasjon for å se hvor utbredt tarmskaden er. Dette har betydning for valg av operasjonsmetode.

Hva er behandlingen?
Målet med behandlingen er å fjerne skadet del av tarmen og dermed unngå livstruende komplikasjoner. I akuttfasen vil legens undersøkelse av endetarmen med en finger (rektaleksplorasjon), nesten alltid oppheve blokkeringen av tarmpassasjen (ileus) hos et barn med Hirschsprungs sykdom. Operasjon kan derfor planlegges og barnet trenger vanligvis ikke akutt operasjon.

I ventetiden på operasjon styrer foreldrene behandlingen av forstoppelsen. Foreldrene rektaleksplorerer barnet minst to ganger daglig. Hos de aller fleste vil dette sikre tilfredsstillende tarmtømming. Hos større barn med langvarig forstoppelse vurderer man individuelt om barnet skal tømmes med daglig klyster noen måneder eller midlertidig få utlagt tarm ("pose på magen", kolostomi, stomi).

Tidligere ble disse barna operert på tradisjonell måte med å åpne bukhulen (laparotomi) og anlegge midlertidig stomi. Inngrepet ble utført som to operasjoner. I dag opereres stadig flere uten stomi kort tid etter at diagnosen er stilt, og studier viser at én operasjon gir like bra eller bedre resultater enn operasjon i flere seanser. Fordelen med avsluttet kirurgi i nyfødtperioden er at man unngår kolostomi og de komplikasjoner som er forbundet til stomi hos babyer.

Etter inngrepet er det vanligvis mindre smerter, det tar kortere tid før barnet kan begynne å spise normalt igjen og det blir færre sammenvoksninger i bukhulen sammenliknet med et åpent inngrep. Hyppig avføring og noe utslett rundt endetarmen er vanlig den første tiden etter inngrepet, spesielt hos morsmelksernærte barn. Hyppige bleieskift og godt hudstell er derfor svært viktig.

I oppfølgingen må barnet komme til gjenntatte utblokkinger av endetarmsåpningen for å unngå at den blir svært trang. Det er noe usikkerhet om hvor lenge og hvor ofte dette skal gjøres.

Hvordan er langtidsutsiktene?
Det viktigste for pasientene etter operasjon for Hirschsprungs sykdom er hvordan avføringsmønsteret blir i oppveksten og i voksen alder. Pasientene har betydelige problemer med både forstoppelse og avføringslekkasje (inkontinens) etter operasjon, uavhengig av metode og i hvilken alder de er operert. Med dagens kunnskap ser det ikke ut til at valg av operasjonsmetode har noen avgjørende betydning for lekkasjeproblemene. Det er imidlertid viktig at disse barna følges over lang tid for å få sikker kunnskap om hvordan tarmfunksjonen blir i både barne- og voksenalder etter slike inngrep.